【摘 要】
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目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法
【机 构】
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中山大学附属第八医院检验医学部,深圳市福田区妇幼保健院检验科,深圳市龙岗区第七人民医院检验科
【基金项目】
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深圳市科技计划项目(JCYJ20160428175336440),深圳市福田区卫生公益科研项目(FTWS20160011)
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目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性人群及随机选择的酶活性筛查阴性女性进行基因突变检测。统计分析G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率,比较两种检测方法在女性中的检测效果。结果共筛查24190例婚检人群,571例酶活性检测阳性,G6PD缺乏症总体检出率为2.36%,其中男347例,有332例(95.68%)检出
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