【摘 要】
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溶酶体的水解酶氨基已糖苷酯酶(Hex、EC3.21.30)的缺损症叫做GM_2神经节苷脂症。已知有Taysachs病和Sandhoff病,生后都有明显的发育障碍、痉挛等,预后不良。但是近年报告了
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溶酶体的水解酶氨基已糖苷酯酶(Hex、EC3.21.30)的缺损症叫做GM_2神经节苷脂症。已知有Taysachs病和Sandhoff病,生后都有明显的发育障碍、痉挛等,预后不良。但是近年报告了较轻的幼年型或成年型的CM_2神经节苷脂症,本文就幼年型及成年型Sandhoff病所表现的多样临床症状作一介绍。机体存在HexA、B、C三种类型,分别叫做(α,β_aβ_b)、(β_aβ_b)和2α,其中β链(β_a,β_b)的缺损就是Sandhoff病,因而β链的异常表现为HexA、B两方面活性的低下。应用酶学检查能与α链异常引起的
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