【摘 要】
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导读:儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,OMIM 176670)是一种极端罕见且严重过早老化性疾病,全世界的发病率只有1/400万～1/800万.progeria这个词在希腊语是衰
【机 构】
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广西医科大学,广西南宁 530021;
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导读:儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,OMIM 176670)是一种极端罕见且严重过早老化性疾病,全世界的发病率只有1/400万～1/800万.progeria这个词在希腊语是衰老的意思,造成儿童早老症的罪魁祸首是LM-NA基因的突变,LMNA基因定位于1q11.1-21.3上,全长56.7kb,共有12个外显子,经可变剪切编码lamin A、lamin C和lamin B 3种核纤层蛋白,核纤层蛋白纤维在形态上似一层“纱布”一样紧贴内核膜,在支撑核膜结构、参与核膜构建以及维持细胞核的机械稳定性等生命活动中起重要作用.LMNA基因突变后制造出“异常”的Lamin A蛋白,有缺陷的Lamin A蛋白摧毁了核纤层网架,破环了细胞核的稳定性,正是这种不稳定性导致了儿童早老症的发生.
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