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目的分析孕早、中期唐氏筛查对于出生缺陷的控制意义。方法收集孕妇532例，对其血清标记物FhCGβ以及AFP，并检查外周血染色体，根据筛查结果计算出生缺陷风险。结果本组共筛查出6例阳性，假阳性6例，1例经染色体检查出现其他染色体核型。经脐静脉或者羊膜腔穿刺后抽取脐带血或羊水分析胎儿染色体核型，检出1例DS儿。结论在孕早、中期进行血清标记物检查，可有效提高DS筛查率，并结合产前诊断有利于降低出生缺陷率，提高人口出生质量。