【摘 要】
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面肩胛臂病(FSHD)是最常见的肌营养不良疾病之一,发病率大约是5/100 000。常染色体显性遗传。这种病的10~20%受累者到中年残废,其它的一生只有微小症状。对于这种病还没有可靠
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面肩胛臂病(FSHD)是最常见的肌营养不良疾病之一,发病率大约是5/100 000。常染色体显性遗传。这种病的10~20%受累者到中年残废,其它的一生只有微小症状。对于这种病还没有可靠的症状前检查。本文研究者发现在4q 染色体上存在一个与面肩胛臂病位点紧密连锁的高可变DNA 探针,即 pH30(D4S139)探针。在140个减数分裂细胞中已鉴定出了3个重组
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