【摘 要】
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目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血（简称"地贫"）基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积（MCV）≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH
【机 构】
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广东省计划生育专科医院国家卫生计生委男性生殖与遗传重点实验室,浙江省宁波市医学科学研究所
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目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血（简称"地贫"）基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积（MCV）≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测。应用聚合酶链式反应（PCR）结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证。结果共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%。检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例（41.94%）,静止型1529例（9.36%）,Hb H病241例（1.48%）和香港型5例（0.03%）。β-地贫3788例（23.19%）,α复合β地贫基因携带者653例（4.00%）。α地贫基因型以--SEA/αα（76.15%）最常见,其次为-α3.7/αα（10.13%）和-α4.2/αα（4.63%）。共发现23种β地贫基因突变型,以β(41-42/β（39.59%）最常见,其次为β654/β（25.08%）及β-28/β（16.89%）。结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用。PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。
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