视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

来源 :国外医学(免疫学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：szr520

【摘要】

：

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一.具有明显的遗传异质性 ,有不同的遗传方式与不同表型.病人常有夜盲和进行性视野缩小.随着分子遗

【机构】

：

湖南医科大学生殖工程研究室

【出处】

：

国外医学(免疫学分册)

【发表日期】

：

2000年6期

【关键词】

：

视网膜色素变性分子遗传学基因定位基因克隆突变分析

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一.具有明显的遗传异质性 ,有不同的遗传方式与不同表型.病人常有夜盲和进行性视野缩小.随着分子遗传学的迅速发展 ,人们对于其分子病理有了一定的了解和认识 ,至少发现有 2 4个疾病位点 ,其中已有 12个致病基因被克隆

其他文献

抗磁悬浮影响粘附在微载体上成骨细胞的形态和功能(英文)

目的探讨粘附在Cytodex-1微载体上的MC3T3-E1细胞是否可通过大梯度强磁场实现抗磁悬浮细胞培养,以及在该培养方式下不同模拟重力环境对细胞的生物学影响。方法鼠颅骨成骨细胞

期刊

微载体成骨细胞系模拟失重caspasegravitycapturenormalizedinhibitedalonemagnet

叶小纲当选美国艺术与科学学院2020年新进院士

北京时间4月24日,美国艺术与科学学院(The American Academy of Arts and Sciences)发布信息,中国文联副主席、中国音协主席叶小纲当选该院2020年新进院士.rn据悉,美国艺术与

期刊

蓬勃发展的湖南教育报刊社

蓬勃发展的湖南教育报刊社系湖南省教育厅直属事业单位,1985年开始独立核算、自收自支,1996年起年产值过亿元,1997年起实行事业单位企业化管理。2001年被评为省级文明单位社

期刊

湖南教育报刊社湖南省教育厅湖南教育《科技导报》独立核算事业单位记者站自收自支报刊出版模范职工之家

新视角展示新亮点——获奖通讯《第50则〈阿珍日记〉》采写体会

帮助困难群众实现再就业,已连续4年被宁波市政府列入了实事工程。作为负责劳动保障新闻报道的记者,我采写了一大批有关再就业的报道,其中最成功的当数通讯《第50则〈阿珍日记

期刊

失业职工鼓楼视角浙江新闻新闻报道工作宁波市政府新闻工作者协会新闻报道新闻角度再就业服务

开阔眼界交流经验——中国视协代表团赴加拿大访问纪行

2005年6月8日至21日,中国电视艺术家协会代表团一行8人访问了加拿大。代表团成员由部分省市广电局、电视台、电视艺术家协会领导及专业人员组成。中国视协代表团专程到加拿大

期刊

中国视协眼界班夫国际电视电视艺术家协会电视界电视节目生产电视节目儿童节目电视机构

阿片类物质依赖分子遗传学研究进展

阿片类物质依赖虽然与许多社会文化背景有关 ,但其形成过程显然离不开个体的人格特征和生物易感性 ,近年分子遗传学的研究证据有助于阐明阿片类物质依赖形成的生物机制

期刊

阿片类物质依赖分子遗传学

通过检出携带者和产前诊断控制遗传性血栓形成体质

在蛋白质 C、蛋白质 S或抗凝血酶缺乏时表现出严重的血栓形成 ,该文综述了对该病携带者检出和产前诊断的理论依据及方法 ,以便预防有风险婴儿的出生

期刊

血栓形成体质检出携带者产前诊断

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一.但其发病机制目前尚未阐明.近年来 ,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视 ,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态

期刊

肺癌遗传易感性

瘦素受体基因研究进展

瘦素受体 (leptin receptor,lepr)是瘦素调节机体能量代谢和脂肪沉积的重要中介物质 ,在机体内广泛分布 ,有多种拼接异构体型.动物试验发现其基因突变与肥胖、胰岛素抵抗及糖

期刊

瘦素受体基因肥胖症糖尿病

为什么时尚很重要

衣服是我们向世界展现自我的一个基础,时尚反映了人性中对突出和融入的基本需求.全球时尚产业代表世界第七大经济体,在2016年,这个行业在总产值曾预估到了难以置信的2 4兆美

期刊

时尚环境种族社会经济

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

其他学术论文