【摘 要】
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目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况.方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院产前诊断科,广东广州,510150
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目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况.方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果.结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1％)染色体异常.在NT值为2.5 ～3.4 mm、3.4～4.4 mm、4.5～5.4 mm、≥5.5 mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为1 14例,26例(22.8％);150例,33例(22.0％);55例,19例(34.5％);55例,31例(56.4％).各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P＜0.001).NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9％(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6％)比较,差异有统计学意义(x2=37.794,P＜0.001).结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高.与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高.
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