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目的：探讨血常规、肝肾功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、24h尿铜等理化指标及年龄、病程、肝脏B超分型、ATP7B基因第8外显子突变率与WD(Wilsen病)证候的关系。方法：对11例首次住院的WD患者通过中医四诊，进行辨证分型，结合理化指标，结合西医体检及实验室检查，探讨证候与理化指标的相关性。另外，对10名健康自愿者和34例WD患者利用PCR-SS-CP技术进行基因突变筛查，研究WD中医证候与ATP7B基因第8外显子突变率的相关性。结果：WD患者脾肾阳虚组与肝肾阴虚组的AST、TBIL、ALB比较有显著性