采用3种不同分子学方法检测乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞(CTC)，并进行对比研究。
方法回顾性研究。选自2011年1月至2014年6月四川省人民医院门诊、体检和住院部的30名健康女性体检者、71例良性乳腺疾病患者和167例乳腺癌患者，其中83例早期原发性乳腺癌、84例转移性乳腺癌。采用3种分子学方法检测CTC，单一逆转录荧光定量聚合酶链反应(RT–qPCR)检测B细胞淋巴瘤/白血病–2 (BCL–2)；多重RT–qPCR检测BCL–2、原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER–2)和人乳腺珠蛋白(HMAM)；AdnaTest试剂盒检测上皮细胞黏附分子(GA733–2)、黏蛋白1(MUC1)和HER–2。采用卡方检验比较各组间基因标志物表达阳性率，Kappa检验评估方法之间的一致性。
结果(1)单一RT–qPCR、AdnaTest试剂盒和多重RT–qPCR检测早期乳腺癌阳性率分别为13.3%、16.9%和18.1%，检测转移性乳腺癌分别为31.0%、42.9%和35.7%。3种分子学方法检测健康体检者CTC阳性率分别与良性乳腺疾病和早期原发性乳腺癌比较，差异有统计学意义(检验值分别为4.235和4.301; 5.367和5.474；5.894和6.023，均P<0.05)；良性乳腺疾病的CTC阳性率和早期原发性乳腺癌比较，差异无统计学意义(检验值分别为0.891、0.748和0.701，均P>0.05)；转移性乳腺癌的CTC阳性率与健康体检者、良性乳腺疾病及早期原发性乳腺癌比较，差异均有统计学意义(检验值8.429、7.553和7.061；10.24、9.025和8.745；9.658、8.417和8.201；均P<0.05)。(2)在早期原发性乳腺癌中，AdnaTest与单一RT–qPCR、多重RT–qPCR的一致性分别为79.5%、77.1%，均不存在相关性(检验值分别为1.065和1.871，P分别为0.371和0.258)；单一RT–qPCR和多重RT–qPCR的一致性为80.7%，不存在相关性(检验值2.814，P＝0.156)。(3)在转移性乳腺癌中，AdnaTest与单一RT–qPCR、多重RT–qPCR的一致性分别为78.6%、80.9%，均存在相关性(检验值分别为10.986和9.251，P分别为0.002和0.005)；单一RT–qPCR和多重RT–qPCR的一致性为88.1%，存在相关性(检验值12.364，P＝0.001)。
结论不同分子学方法对早期原发性乳腺癌CTC检出率不具有相关性，而在转移性乳腺癌中具有相关性，提示临床采用分子学方法检测的乳腺癌CTC结果辅助诊断和治疗乳腺癌时，应考虑CTC数量和其本身的异质性造成CTC检出率的差异。(中华检验医学杂志，2015, 38：666–671)