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目的 预初研究提示16q12区与系统性红斑狼疮(SLE)存在关联,本研究旨在对该区域精细定位,以明确16号染色体与中国人SLE相关性.方法在16号染色体57.79～69.05 cM(47 218～52 919 kb)范围内选择8对微卫星标记(D16S540、D16S3044、D16S409、D16S517、D16S3136、D16S416、D16S419和D16S3034),扩增288个SLE患者家系DNA,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集进行基因分型,以ETDT及Genehunter进行连锁不平衡分析.结果D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡(P=0.0048和P＜0.000 01).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代(P＜0.000 01),277 bp等位基因则优先传递给正常子代(P＜0.001).结论研究结果证实人类SLE在16号染色体上存在疾病易感基因,中国人群16q12区(58.46 cM,49 Mb附近)与SLE发病相关联。