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【关键词】 石骨症 骨质密度 常染色体隐性遗传
【中图分类号】R681.8【文献标识码】 A 【文章编号】1005-0515(2010)005-089-01
【病例摘要】患者男性,55岁,因腰痛,双腿困乏来我院就诊,自诉小时候玩耍时曾摔伤臀部,出现疼痛且不敢行走,未经诊疗,休息后好转,成年后,劳动时常出现全身骨骼及关节疼痛感,故经常口服“抗风湿药”止痛治疗。查体:腰椎无侧弯及后凸畸形,屈伸无明显受限,双髋关节外展受限,屈伸尚可,膝、踝关节活动基本正常。X线显示脊柱有典型的“夹心”样改变,骨盆有典型的“晕轮”征,长管状骨骨皮质增生增厚,骨髓腔狭窄,甚至消失。家族史: 近三代中,无类似病变,兄弟姐妹中无类似病变。
【典型图片】
【讨 论】
石骨症,又称大力石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,大多数病例为隐性遗传。
临床一般分为两型:[1]轻型(良性型,成人型)为常染色体显性遗传,症状出现晚且轻,预后较好 。[2]重型(恶性型,幼儿型)为常染色体隐性遗传,症状出现早且重,通常全身骨骼受累,并且可在胚胎即形成,任何年龄均可发病,但以婴幼儿及儿童发病为常见,预后较差。
患者近期因腰腿痛就诊才发现患有石骨症,故应属[1]轻型(良性型,成人型),多为常染色体显性遗传,该患者家族史不支持显性遗传,属特例。
患者除在小时侯有臀部外伤史外,无其他明显外伤史,但患者何时先后或同时出现双侧股骨头坏死不详,老龄石骨症患者合并严重扁平髋畸形,尚能保持行走功能者确属罕见。
(责任审校:李仁会)
【中图分类号】R681.8【文献标识码】 A 【文章编号】1005-0515(2010)005-089-01
【病例摘要】患者男性,55岁,因腰痛,双腿困乏来我院就诊,自诉小时候玩耍时曾摔伤臀部,出现疼痛且不敢行走,未经诊疗,休息后好转,成年后,劳动时常出现全身骨骼及关节疼痛感,故经常口服“抗风湿药”止痛治疗。查体:腰椎无侧弯及后凸畸形,屈伸无明显受限,双髋关节外展受限,屈伸尚可,膝、踝关节活动基本正常。X线显示脊柱有典型的“夹心”样改变,骨盆有典型的“晕轮”征,长管状骨骨皮质增生增厚,骨髓腔狭窄,甚至消失。家族史: 近三代中,无类似病变,兄弟姐妹中无类似病变。
【典型图片】
【讨 论】
石骨症,又称大力石骨,原发性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,大多数病例为隐性遗传。
临床一般分为两型:[1]轻型(良性型,成人型)为常染色体显性遗传,症状出现晚且轻,预后较好 。[2]重型(恶性型,幼儿型)为常染色体隐性遗传,症状出现早且重,通常全身骨骼受累,并且可在胚胎即形成,任何年龄均可发病,但以婴幼儿及儿童发病为常见,预后较差。
患者近期因腰腿痛就诊才发现患有石骨症,故应属[1]轻型(良性型,成人型),多为常染色体显性遗传,该患者家族史不支持显性遗传,属特例。
患者除在小时侯有臀部外伤史外,无其他明显外伤史,但患者何时先后或同时出现双侧股骨头坏死不详,老龄石骨症患者合并严重扁平髋畸形,尚能保持行走功能者确属罕见。
(责任审校:李仁会)