应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变

• 作 者: 张海南 肖彬 聂利珞 郭纪锋 王春喻 王磊 何丹 严新翔 唐
• 机 构: 中南大学湘雅二医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科
• 出 处: 中南大学学报：医学版
• 发表日期: 2010年5期
• 关键词: 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR autosomal recessive early-onset Park
• 基金项目: 国家重点基础研究发展计划“973计划”（2006cb500700 ）, 国家“863”高科技研究发展计划（2004AA227040 2006AA02A408）, 国家自然科学基金（30570638 30770735）

目的：建立应用实时荧光定量PCR技术（real-time polymerase chain reaction,real-time PCR）检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP）DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法：应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果：本研究中获得了扩增