【摘 要】
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目的：探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法：将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点（GJB2-235delC,GJB2-299
【机 构】
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中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
【基金项目】
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supported by 11th 5-Year Plan（2007BAI18B13）, the National Natural Science Foundation of China（30671150,81170923）, “863”Program（2007AA02Z445）,P.R.China
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目的：探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法：将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点（GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A〉G,mtDNA-A1555G,以及mtDNA-C1494T）。PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果：盲法分析显示180例样品的引
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