粘多糖病二例报告

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本病是一种少见的粘多糖代谢的先天缺陷,我院遇到同胞兄弟二例,报告如下:例1 患者,男,17岁。出生后10月左右,头部异常增大,腹部逐渐膨隆,面容越长越丑,颈短胸高,体型矮胖,近两年常觉头昏、头晕、胃纳逐渐减少。一岁能叫“爹妈”,二岁半才会走路。现念初中三年级,智力及听力尚可。父母非近亲联姻,家中无类似病患者。查体;身高148厘米,体重49公斤,头围 The disease is a rare inborn errors of mucopolysaccharide metabolism, our hospital encountered two brothers and siblings, the report is as follows: Example 1 patients, male, 17 years old. About 10 months after birth, the head anomaly increases, the abdomen gradually bulging, the longer the longer the more ugly, short neck, chest plump, the past two years often feel dizzy, dizziness, appetite decreased. One year old can be called “father and mother”, two and a half years before walking. Now read the third grade junior high school, intelligence and hearing acceptable. Parents of non-cousins, no similar home patients. Physical examination; height 148 cm, weight 49 kg, head circumference
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