先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（图2）；手、足功能检查：各指、趾骨无缺失，无感觉障碍。粘连关节不能屈伸，其它关节活动正常。听力检查显示轻度感音性耳聋。无面容异常，无远视。
目的 评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响。方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者，抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症，对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测，并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等；分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、
目的 确认常规HLA分型中检测到的17个罕见HLA等位基因,并推断其能关联的HLA单倍型.方法 采用双链直接测序和Luminex DNA杂交流式分型技术进行初次HLA分型和复核实验,采用单链测序进行罕见HLA等位基因确认实验.根据中国汉族人群HLA等位基因频率和单倍型频率资料,推断罕见HLA等位基因可能关联的HLA单倍型.结果 17个罕见HLA等位基因分型结果准确,推断可能关联的单倍型有18个,其
例1 男，3,1岁，结婚7年，未育。身高158cm，体重51kg，精子活动力低下。抗精子抗体、抗心磷脂抗体、解脲支原体DNA、沙叭农原体DNA、淋球菌DNA等检奁均为阴性。表型、智力均正常，父母为非近亲结婚。无毒物农药接触史。
目的 对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因（androgenreceptor，AR）变异分析以明确病因，并阐明其临床特征和分子生物学特点。方法收集患者的临床资料，对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子cAG重复序列进行基因检测，同时检测相关生化指标，分析临床表型。结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩，伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高；肌电图显示感觉、运动神经均
先证者女，25岁。月经规律，结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，
目的 初步探索HLA—DRB1基因多态性对河南汉族不明原因复发性流产（unexplainedrecurrentspontaneousabortion，URSA）患者免疫治疗妊娠结局的预测作用。方法对河南汉族300例URSA患者进行淋巴细胞免疫治疗，根据妊娠结局将其分为成功组和失败组。应用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对各组患者的HLA—DRB1基因进行基因分型并比较各组之间的频率。结果在接受免疫
患者 男，30岁，因其妻反复流产就诊。患者结婚6年，其妻均于怀孕3个月内无诱因自然流产4次。夫妇身体健康，非近亲婚配，否认有毒有害物质接触史及家族遗传病史。妻子各项检查正常。患者精液常规检查提示弱精。
患者 女,25岁,因婚后3年不孕就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,否认有毒有害接触史,否认家族遗传病史.患者妇科检查无异常.丈夫第二性征发育正常,精液常规检查正常.家系调查:患者父母结婚30年,只育患者1女,其母有两次孕早期流产史.细胞遗传学检查:取患者夫妇及父母外周静脉血淋巴细胞培养,常规染色体制备,G显带分析计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;8)(6pter
家系1 患者夫妻生第1胎时女方30岁，孕3产0，男方30岁。家族中没有其他唐氏儿的出生，家族史无异常。夫妻双方无不良嗜好。妻子在孕早期曾服用过“中药”。孕15＋6周时产前筛查检测结果：游离β绒毛膜促性腺激素中位数值为0．55；甲胎蛋白中位数值为0．69，21三体风脸率1／3600；18三体风险率1／9100；神经管缺陷风险率为（-）。