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患者 女,25岁,因婚后3年不孕就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,否认有毒有害接触史,否认家族遗传病史.患者妇科检查无异常.丈夫第二性征发育正常,精液常规检查正常.家系调查:患者父母结婚30年,只育患者1女,其母有两次孕早期流产史.细胞遗传学检查:取患者夫妇及父母外周静脉血淋巴细胞培养,常规染色体制备,G显带分析计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;8)(6pter→ 6q15∷8q24→8qter;8pter→8q24∷6q15→6qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常.患者父亲染色体核型正常,母亲染色体核型与患者相同。