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随着细胞遗传学和分子遗传学研究方法的进展,已初步了解第21号染色体的结构。在第九次国际人类基因定位工作会议(1987)上,已定位和暂定位的基因共28个。本文较详细地介绍了这28个基因的符号、定位和功能。对这些基因功能的分析,发现其中多数基因与先天愚型和早老性痴呆发病的原因及患者的症状形成有关。