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目的 探讨分析湛江地区同型地中海贫血基因（简称地贫）携带夫妇胎儿基因诊断，干预重型地贫患儿出生，提高人口素质。方法 选取2017年1月至2020年11月本院确诊携带同型地贫基因夫妇430例，其中α地贫332例，β地贫90例，α合并β地贫8例，通过介入性穿刺获取胎儿标本提取DNA，应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。结果 430例产前标本中检出正常基因85例，占19.7%（85/430），α、β地中海贫血阳性基因345例，阳性检出率为80.3%（345/430）。阳性α地贫269例，阳性比78%（269/345），其中静止型15例，轻型154例，中间型12例（SEA/ααCS 6 例），重型88例；阳性β地贫69例，阳性比20%（69/345），其中轻型47例，中间型及重型22例；α复合β地中海贫血8例，一方携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断正常为7例（87.5%）。α、β地贫基因正常1 例（12.5%）。结论 地贫产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生，为遗传优生咨询提供科学依据。