一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断

• 作 者: 陈坚 刘炜培 盛敏 陈美珏 孙琼 黄淑帧 曾溢滔 董文革(审校者)
• 机 构: 200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,广东佛山市第一人民医院,200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,200040 上海市儿童医院、上海医学遗传研究所,200040 上海市儿童医
• 出 处: 中华血液学杂志
• 发表日期: 1996年17期
• 关键词: 中间型β地中海贫血 珠蛋白基因 突变

为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR（MAS-PCR）和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子复合ααα^anti4.2/αα；其父亲为典型的β IVS-Ⅱ-654（C→T）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为ααα^anti4.2／α^-3.7。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α/β=2.63)，表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。