【摘 要】
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目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕
【机 构】
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陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室,
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目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。
Objective To screen neonatal congenital adrenal hyperplasia (CAH) through the city to early detection and early intervention to reduce the incidence of children with disabilities. Methods The time-resolved fluorescence immunoassay (DELFIA) was used to detect the 17-OHP concentration of neonatal filter paper dry pieces. Results A total of 192 469 newborns were screened and 5 cases were diagnosed. The incidence of CAH was 1:38494. Conclusion To carry out neonatal CAH screening can achieve the purpose of early diagnosis, for low birth weight infants, premature infants and other newborns higher than the critical value should be closely tracked to prevent missed and misdiagnosed and improve screening of neonatal disease quality.
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