【摘 要】
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目的 了解维生素D受体(VDR)基因BsmI和Tru9I酶切位点多态性在广西地区儿童中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测268名广
【机 构】
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柳州市人民医院,广西医科大学第一附属医院
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目的 了解维生素D受体(VDR)基因BsmI和Tru9I酶切位点多态性在广西地区儿童中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测268名广西地区健康儿童[男143例,女125例;年龄(4.15±0.63)岁]VDR基因BsmI、Tru9I酶切位点基因型和等位基因分布频率.采用Hardy-Weinberg平衡定律对基因分布进行检验.结果 268名儿童中VDR基因型为bb、Bb和BB的例数分别为246例、21例、1例,即基因型为bb、Bb和BB的频率分布分别为91.79%、7.84%、0.37%,b、B等位基因频率为95.71%、4.29%;VDR基因型为tt、Tt和TT的例数分别为12例、85例、171例,即基因型为tt、Tt和TT的频率分布分别为4.48%、31.72%、63.80%,t、T等位基因频率为20.34%、79.66%.基因测序结果与 PCR-RFLP结果相符.样本经Hardy-Weinberg平衡检验具有群体代表性.结论 中国广西地区儿童VDR基因BsmI、Tru9I酶切位点多态性分布频率有其自身的特点,BB和tt基因型较少见.
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