Ring 14综合征一例

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户:squllwu20090907
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我室发现一例r(14)染色体伴有癫痫及颜面异常的患者,国内未见报道,现报告如下。 病例 编号3035,朱××,女,2(1/2)岁,患儿从小智力差,至今不会说话和走路,不能坐,只会简单叫“爸、妈”,但无意识。患儿从生后6个月开始无原因且不发烧地每20天左右抽搐 My room found a case of r (14) chromosome associated with epilepsy and facial abnormalities in patients, not reported in the country, are as follows. Case No. 3035, Zhu × ×, female, 2 (1/2) years old, children with mental retardation since childhood, so far can not speak and walk, can not sit, will simply be called “father and mother,” but unconscious. Children from the 6 months after birth, no reason and no fever, every 20 days or so
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