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目的：对530例性发育异常患者进行细胞、分子还传学检查分析以探讨性发育不良的原因及发病机制。方法：常规外周血淋巴细胞染色体制备及显带技术。聚合酶链式反应（PCR）检测SRY基因（sex-determiningregiononY）。结果139例患者染色体核型异常，其中119例为性染色体数目异常，20例为性染色体结构异常。另有17例患者为睾丸女性化综合征。1例46，XX男性性反转综合征，1例，46．XY女性性反转综合征及正常男性对照均检测出SRY基因，结论：性染色体异常是导致性发育异常的重要原因。SRY基因的分析为研究性分化原理及性反转综合征的发病机制提供了有价值的资料。