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婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫癎综合征,近年对癫癎的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS,还会导致其它类型的癫癎和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关.深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。
婴儿痉挛症的遗传学特征
【摘 要】
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婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫癎综合征,近年对癫癎的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS,还会导致其它类型的癫癎和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关.深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心,北京,100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心,北京,100045
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2005年32期
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