【摘 要】
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目的 对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示
【机 构】
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目的 对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号，提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115kb，长臂末端缺失片段至少有95kb。与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比，本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征。结论由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因，具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型，单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用。
其他文献
患者 男,52岁,因贫血、乏力来院就诊,血常规检查:WBC 24×108/L,RBC 1.65×1012/L,血红蛋白55 g/L,PLT34×109/L,幼稚粒细胞83%.入院查体:体温39.5℃;患者发育正常,面黄、神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点。
目的 研究中国慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain region,IGVH)基因各个片段的组成以及突变情况.方法 应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分
例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常。
例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿。
先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常。
先证者(Ⅱ10) 男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ 2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.
患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清。
目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带17
目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者