【摘 要】
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目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带17
【机 构】
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518020,广东省深圳市,暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院临床基因检测室,518020,广东省深圳市,暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院临床基因检测室,518020,广东省深圳市,暨南大学
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目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况,并分析其与临床表型的关系.方法 收集42例耳聋患者的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应和直接测序法,对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测.结果 两例患者具有235delC纯合性突变,其中1例系感音神经性耳聋,另1例系混合性耳聋;1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176de116bp杂合性突变.109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现.结论 235delC纯合性突变为致病突变,该突变可出现在混合性耳聋中;双生子患者的176de116bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致,或者由其它基因突变所致.109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性,其临床意义仍需进一步探索。
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目的 探讨复杂核型异常白血病患者的p53基因异常的情况及其临床意义.方法 使用间期荧光原位杂交技术(interphase fluorescence in situ hybridisation,I-FISH)分析38例复杂核型异常及24例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况.结果 38例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为44.74%(17/38),24例非复杂核型异常的缺失频
患者 男,52岁,因贫血、乏力来院就诊,血常规检查:WBC 24×108/L,RBC 1.65×1012/L,血红蛋白55 g/L,PLT34×109/L,幼稚粒细胞83%.入院查体:体温39.5℃;患者发育正常,面黄、神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点。
目的 研究中国慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain region,IGVH)基因各个片段的组成以及突变情况.方法 应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分
例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常。
例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿。
先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常。
先证者(Ⅱ10) 男,54岁,先天性聋哑.其父(Ⅰ1)、母(Ⅰ 2)为非近亲结婚.其4个姐姐和两个哥哥也患先天性聋哑.因其女儿(Ⅲ10)目前已经孕有第2胎,由于家系中聋哑患者较多,来我室做遗传咨询.
患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清。