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染色体异常是生殖异常的重要原因之一。对这些患者生育进行适时诊治及指导，可减少遗传缺陷儿的出生，减少家庭和社会负担。染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，具有简单易行，可信度高，便于临床应用等优点。我们对2000年1月～2004年7月间的583例疑有染色体异常者进行了外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析，发现异常核型84例，异常率14．4％。在这84例中，有3例经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心，国际人类染色体异常核型登记库鉴定为世界首报核型。兹对这84例异常核型进行分析。