21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

• 作 者: 邬晋芳 罗莉 余兵 李生斌 侯巧芳 刘钰新
• 机 构: 西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室环境与疾病相关基因教育部重点实验室
• 出 处: 中国妇幼健康研究
• 发表日期: 2009年1期
• 关键词: 21号染色体 短串联重复序列 遗传多态性 唐氏综合征 chromosome21 short tandem repeats（STR） genetic poly
• 基金项目: [基金项目]陕西省科学技术研究发展计划资助项目（2007K14-05）

目的调查21号染色体上4个短串联重复序列位点：D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数。方法以西安地区汉族100例无关个体为研究对象，选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点，应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对其进行遗传多态性调查分析。结果100例无关个体4个位点（D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446）分别检出12、8、6、8个等位基因；基因型分布均符合HardyWeinb