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Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，为较常见的神经遗传病。致病基因定位于13q14．3，共有21个外显子。近年来国内外学者对WD基因进行分析，认为WD结构基因发生突变，可导致编码的ATP7B蛋白质结构异常，铜转运功能降低或丧失而致病；同时发现基因突变特点存在种族差异，欧裔患者14号外显子的His1069Gln和18号外显子的Gly1266Lys两种突变频率较高。