葡萄糖激酶基因突变与功能学研究进展

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【摘要】

：

葡萄糖激酶(GCK)基因突变包括激活突变和失活突变,激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖(PHHI),完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病(PNDM),部分性失活突变导致成年起病的

【作者】

：

沈云峰翁建平

【机构】

：

中山大学附属第三医院内分泌科,广东,广州,510630

【出处】

：

国际内科学杂志

【发表日期】

：

2008年12期

【关键词】

：

葡萄糖激酶基因突变功能学研究

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葡萄糖激酶(GCK)基因突变包括激活突变和失活突变,激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖(PHHI),完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病(PNDM),部分性失活突变导致成年起病的青少年糖尿病2型(MODY2).目前已报道了近200个GCK基因突变,其中只对约1/5的突变进行了功能学研究.本文就GCK基因突变及其日前的功能学研究进展作一综述.

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