【摘 要】
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目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）患者临床表现与分子生物学的特征。方法应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和基
【机 构】
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河南省人民医院神经内科,郑州市中心医院神经内科
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目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）患者临床表现与分子生物学的特征。方法应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia type,SCA）的9个家系55例患者SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果检出2个家系（10例患者）为SCA3,阳性率17.1%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目在
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