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以地高辛标记DNA片段作探针,用点杂交法可检出0.1pg目标DNA。消化5~10μg人基因组DNA,经印迹转移后与相应标记探针杂交,可得清晰的α—珠蛋白基因限制酶切图谱,试用本法于α—地贫基因分析,31例受检者的结果为:14例无α—珠蛋白基因缺失,10例为α—地贫1杂合子。5例为α—地贫2杂合子,2例为α—地贫1与α—地贫2杂合子。