伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测

• 作 者: 刘江波 李明 张杏平 钟少琴 叶永灵 赖晓娟
• 机 构: 广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科,江苏省无锡市第二人民医院皮肤性病科,南京医科大学附属无锡第二医院皮肤性病科
• 出 处: 中国麻风皮肤病杂志
• 发表日期: 2007年8期
• 关键词: 掌跖角化病 突变 角蛋白9基因 palmoplantar keratoderma mutation keratin - 9 gene

目的：检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法：收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本，抽提基因组DNA，PCR扩增致病基因（角蛋白9基因，KRT9）的外显子区，测序分析PCR产物。结果：该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变，导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代（N160S），正常人中未发现此突变。结论：KRT9基因的AAT→AGT突变（N160S）是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。