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背景:维生素D受体基因在内切酶Bsm Ⅰ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关,而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论.目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律.设计:对比观察.单位:解放军总医院老年医学研究所.对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄(59±3)岁.选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁.均对检测项目知情同意.方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较.计数资料差异比较采用χ2检验.主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果.结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显(P＜0.01).哈萨克族与欧美人种比较,维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P＜0.01).结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显.