Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

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应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。 The use of external blood chromosome G banding, high resolution technology, metaphase X chromosome replication and X body examination of patients with primary amenorrhea, shortness of body and sexual development were poor patients, the diagnosis of some missing type, X arm Chromosomes and Turner’s syndrome of X haplotype, the karyotypes are 46, X, del (X) (p ~ (ter) → q ~ ; 45, XO. Description of the application of modern cytogenetics techniques and clinical research on the diagnosis of Turner’s syndrome is of great significance.
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