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目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料,完善眼科检查,对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c.362 G>A错义突变(p.R121Q)。结论NDP基因c.362 G>A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为
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目的探讨多脾综合征患者体、肺静脉回流特点,为临床诊断该疾病提供诊断参考。方法回顾分析45例超声诊断的多脾综合征患者体、肺静脉回流特点。结果45例多脾综合征患者中,27例(60%)存在上腔静脉异常引流,24例(53.3%)合并下腔静脉异常引流,22例(48.8%)存在肝静脉异常引流。19例(42.2%)存在肺静脉异位引流,其中部分型肺静脉异位引流4例(8.9%),完全性肺静脉异位引流15例(33.3
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目的探讨产前超声观察正常胎儿气管与支气管的方法及图像特征,测量相关参数并建立正常参考值范围。方法在胸部气管与支气管冠状切面观察970例20~39周+6正常单胎胎儿的气管与支气管,依据孕周不同分为5组统计显示率:A组344例(20~23周+6),B组111例(24~27周+6),C组160例(28~31周+6),D组175例(32~35周+6),E组180例(36~39周+6)。并按每一孕周分组测量
目的探讨实时剪切波弹性成像应用于病理性肌紧张状态的可行性。方法以实时剪切波弹性成像技术检测30例临床诊断为颈肩肌筋膜疼痛综合征患者的斜方肌,并检测30例对照组的斜方肌降部肌腹,比较两组的组织弹性图和杨氏模量值。结果病例组斜方肌僵硬或触及痛性筋结或筋束的肌紧张处组织弹性图以绿蓝色为主,组织弹性图评分3.71±1.53,杨氏模量值(43.4±15.6)kPa;对照组组织弹性图以蓝色为主,组织弹性图评分
目的比较不同浓度聚桂醇在留置10 min后抽出和留置不抽出两种方式下对大鼠子宫内膜异位囊肿模型硬化效果的差异。方法90只SD大鼠造模后随机分为3组:A组,留置10 min后抽出;B组,留置不抽出;C组,生理盐水对照。其中A、B各组再随机分为四个不同浓度亚组:1%、0.5%、0.25%、0.125%。治疗7 d后统计治愈率并观察组织病理学改变。结果A组治愈率分别为86.7%、71.4%、50%、20
目的应用超声血流向量成像(VFM)技术评价健康比格犬心脏不同位点起搏心动周期内左室流场涡旋分布、强度变化及心肌力学参数,探讨起搏状态下心腔内涡旋变化特征,为临床优化人工心脏起搏位点提供流体力学基础实验数据。方法分别采集8只健康比格犬开胸模型基础窦性心律状态和右室心尖、左室心尖和侧壁起搏状态下二维彩色多普勒血流图,导入血流向量标测软件分析图像,定性观察并比较不同状态下特定时相左室涡旋分布及强度涡量变