【摘 要】
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目的 探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变.方法 以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象.应用眼科常规检查
【机 构】
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内蒙古自治区呼伦贝尔市人民医院眼科,021008四川大学华西医院眼科研究室/眼科;泸州医学院附属医院眼科;
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目的 探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变.方法 以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象.应用眼科常规检查方法观察其临床特征,分别选取3例患病者与3例未患病者进行分子遗传学分析,从患病和未患病家族成员的静脉血中获得基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对TGFBI基因的第4、11、12和14外显子进行扩增和直接测序分析,找出突变基因.结果 家系患者中检测出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(碱基C→T),呈杂合突变,导致第124位氨基酸从精氨酸变为半胱氨酸,在该家系的未患病者中未发现此突变.结论 在这个内蒙古地区格子样角膜营养不良1型家系中测出转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的R124C突变.这种突变发生在TGFB蛋白的第一个FAS1结构域(作用是结合一、二和四型胶原),推论该突变可能为格子样角膜变性的发病机制.
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