【摘 要】
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目的:探讨钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石(calcium nephrolithiasis,CN)的相关性.方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(rea
【机 构】
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赣南医学院第一附属医院泌尿外科江西省泌尿系统疾病临床医学研究中心江西省结石防治工程技术研究中心 江西赣州,341000;江西省赣州市赣县区人民医院泌尿外科
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目的:探讨钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石(calcium nephrolithiasis,CN)的相关性.方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR) TaqMan-MGB探针法检测赣南地区220例含钙肾结石患者(CN组)和250例健康人群(对照组)CaSR基因rs9740、rs1501899、rs3749207、rs4678174、rs6776158、rs7652589、rs1042636、rs1801725、rs1801726、rs7632399和rs9883981位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),同时检测两组人群血钙和尿钙,应用R语言中SNPassoc 1.9-2和Haplo.stats 2.17.0软件分析CaSR基因型和单体型与含钙肾结石的相关性.结果:CN组中rs1501899位点的A等位基因频率高于对照组(P＜0.001);与对照组相比,CN组中rs1501899位点GG基因型频率显著增高(P＜0.001);CN组十对照组CaSR基因rs1501899 SNP位点GG型组尿钙(9.509±2.493) mg/dL显著高于AA型组(8.719±2.460) mg/dL (P=0.012)及AG型组(8.813±2.483)mg/dL(P =0.016).基因单体型分析显示,AATCAGAGCAA、AGCTGAGGCGG单体型与CN的形成呈正相关(OR=1.57,95％CI=1.46～1.69;OR =1.55,95％CI=1.46～1.64),AGCTAGGGCAA与CN的形成呈负相关(OR =0.87,95％CI=0.79～0.96).结论:CaSR基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的形成显著相关.
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