【摘 要】
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目的 研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律.方法 采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样,应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法分别扩增KIR基
【机 构】
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215063,上海交通大学医学院苏州九龙医院肿瘤血液科,苏州大学医学部,内蒙古通辽市科尔沁第一医院神经内科,苏州大学附属第一医院血液科,江苏省血液病研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,苏州大学附属第一
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目的 研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律.方法 采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样,应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法分别扩增KIR基因簇16个基因,依据实验结果计算各基因的携带频率并查询样本的基因型,和已报道的24个其他人群的相关数据进行主成分分析、计算Nei氏遗传距离并绘制遗传树.结果 (1)蒙古族人群KIR 2DL2、2DS2携带率高于蒙古利亚人,低于高加索人.(2)蒙古族KIR基因单倍型AA为37.78%,高于高加索人,低于蒙古利亚人.(3)系统进化树显示蒙古利亚人和高加索人分别聚类,蒙古族人群则介于两者之间.结论 蒙古族其成因似与受到高加索人和蒙古利亚人的双重影响有关,表现为介于高加索人和蒙古利亚人之间的中间形式。
其他文献
患者 女,28岁,身高156 cm,体重53 kg,表型未见异常.主诉第1次妊娠33+周时,经B超诊断为"胎儿脑积水、先天性心脏病",引产一男胎.1年后第2次妊娠,孕36+周时,早产一男活婴,体重1.9 kg,Apgar评分4分,因面部紫绀伴呼吸困难,随即转入北京儿童医院,后诊断为"先天性心脏病,肺炎合并败血症",家属放弃治疗.患者既往无流产,孕期无感冒、服药史,无有毒有害物接触史.患者丈夫身体健
先证者(Ⅲ3)男,34岁.因头面部及全身多发肿物30余年于2010年10月就诊.患者2岁时无明显诱因的头面部及全身多发肿物,无疼痛不适,无痒感,质地稍软,部分较韧,表面皮肤正常,可移动,数目多,生长缓慢.2004年前曾在当地医院行头部肿物摘除术(未行病理检查,具体诊断不详),术后肿物逐渐增多增大.查体:患者一般状态尚可,智力正常,肿物散发于头面部、背部、腰部等处,直径约1～19 cm大小不等,头面
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、
目的 应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法 在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.186,95%CI：
孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现。
对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3～5个核型,异常者加倍计数与分析。
目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序.结果 在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C＞T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变.结论 K5基因的
患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿
先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、
例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常。