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例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常。
罕见的染色体倒位二例
【摘 要】
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例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常。
【机 构】
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361003,厦门174医院检验科遗传室,361003,厦门174医院检验科遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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目的 应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法 在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.186,95%CI：
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目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序.结果 在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C＞T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变.结论 K5基因的
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