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目的 分析Madl、Mxil和Rox基因突变在白血病发病中的作用。方法利用逆转录．聚合酶链反应（1iT-PCR）、单链构象多态性（SSCP）分析及DNA序列分析技术检测了26例初治急性白血病（AL）患者、30名健康对照者和7种白血病细胞株中Madl、Mxil和Rox基因表达及突变情况。结果liT-PCR检测结果显示所有标本中均可检测到Madl、Mxil和Rox基因的表达；SSCP分析结果显示所有标本中有4个位点发生多态性改变：Madl中2个位点，Mxil和Rox中各1个位点。DNA序列分析显示所有标本中有9个位点发生错义突变：Madl中2个位点均发现于初治AL患者；Mxil中4个位点，其中3个位点发现于初治AL患者，1个位点发现于KGl细胞株；Rox中3个位点均发现于初治AL患者。26例初治AL患者Madl、Mxil和Rox基因的突变发生分别为2例、3例和3例。结论首次在AL患者细胞中发现Madl、Mxil和Rox基因突变，提示Madl、Mxil和Rox基因的突变可能与白血病的发病有关。