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报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点.该患者为女性,22岁起病,以癫痫为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作.脑电图见全头区多发复形慢波.头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩.患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次.其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次,尚未出现临床症状.其母亲及弟弟基因检测正常.DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高,以癫痫起病的早发成年型少见,基因检测可以明确诊断.