【摘 要】
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患者 女,27岁,已婚,智力、表型均正常.孕5产1.19岁行人工流产1次;24岁剖宫产一患有先天性心脏病女婴,于产后3个月夭折;25岁、26岁两次妊娠均为孕早期胚胎停止发育,手术流产.
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖医学中心 产前诊断中心, 长春,130021
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患者 女,27岁,已婚,智力、表型均正常.孕5产1.19岁行人工流产1次;24岁剖宫产一患有先天性心脏病女婴,于产后3个月夭折;25岁、26岁两次妊娠均为孕早期胚胎停止发育,手术流产.本次妊娠至22周,超声提示胎儿半叶全前脑无裂、象鼻、脑积水.否认近亲结婚,否认放射性、毒性物质接触史.患者父母曾生育两个孩子均夭折,患者有一妹妹,20岁,表型、智力正常,未婚.
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