【摘 要】
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目的 评估定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 收集孕18～22周羊水标本2436份,针对21、18、13、性染色体上
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,沈阳,110004
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目的 评估定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 收集孕18～22周羊水标本2436份,针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点进行多重QF-PCR扩增及毛细管电泳,所有标本同时进行染色体核型分析.结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例(3.12％).其中21-三体51例,18-三体12例,13-三体2例,三倍体1例,上述结果与核型分析完全一致;QF-PCR提示性染色体数目异常10例,其中9例与核型分析结果一致,1例经核型分析证实为X染色体结构异常.此外,核型分析检出染色体结构异常24例(0.99％),仅1例QF-PCR显示部分STR位点异常,提示可能存在染色体结构异常;核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例(0.08％),仅1例QF-PCR显示临界值,提示可能为嵌合体.结论 QF-PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变,可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查.
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