家族性羟基犬尿氨酸尿症

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:Wang_Sheng
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1964年Komrower等人报告过一例羟基犬尿氨酸症,属于常染色体隐性遗传,他们认为可能是由于犬尿氨酸酶缺乏所致。本文作者在调查氨基酸病期间发现某一家系一代子女共15人中有3人(均在8岁以下)尿中犬尿氨酸、3-羟犬尿氨酸及黄尿酸排出增加,与常人相较多 In 1964 Komrower et al. reported a case of hydroxy-kynurenine, an autosomal recessive inheritance that they thought could be due to a lack of urinary anaplasminase. During the investigation of amino acid diseases, the authors found that 3 out of 15 children (below 8 years of age) in one family had a urinary increase in urinary urinary acid, 3-hydroxyuridine, and xanthuric acid. More
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