胰岛素启动子因子1基因突变与2型糖尿病

来源 :国外医学(内分泌学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:hsuyh412
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胰岛素启动子因子 1(IPF 1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子 ,IPF 1基因突变可使其活性下降 ,β细胞功能缺陷 ,并与葡萄糖毒性作用有关。IPF 1基因 6 3位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY) 4的遗传学病因 ,而另一些突变 ,如D76N、C18R、Q5 9L、R197H、G2 12R、P2 39Q及INSCCG2 4 3则与 2型糖尿病关联 ,功能测试显示这些突变体在血糖升高时刺激β细胞合成、分泌胰岛素的功能受损 ,且携带者对 2型糖尿病易感。 Insulin promoter factor 1 (IPF 1) is a glucose-dependent insulin gene transcriptional regulator. The mutation of IPF 1 may result in decreased activity and β-cell dysfunction and is associated with glucose toxicity. The codon deletion at position 6 3 of the IPF 1 gene is a genetic cause of MODY 4 in young adults, while other mutations such as D76N, C18R, Q5 9L, R197H, G2 12R, P2 39Q and Associated with type 2 diabetes mellitus, INSCCG2 4 3 tests show that these mutants stimulate beta-cell synthesis as the blood sugar is elevated, impaired insulin secretion, and carriers are susceptible to type 2 diabetes.
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