PAX3基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义

• 作 者: 张华 李家大 罗浑金 陈红胜 梅凌云 贺楚峰 冯永
• 机 构: 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,中南大学医学遗传学国家重点实验室,中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科
• 出 处: 听力学及言语疾病杂志
• 发表日期: 2014年1期
• 关键词: Waardengurg综合征 PAX3 基因突变 体外实验 Waardenburg syndrome PAX3 Gene mutation In vitr
• 基金项目: 国家自然科学基金（81260160,81170923）资助

目的通过构建PAX3基因及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达，为研究Waar—denburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECE-PAX3和pcDNA3．0-HA后连接构建PAX3基因重组真核细胞表达质粒pcDNA3．0-PAX3-HA，以其为模板分别构建PAX3基因新发突变H80D和H186fs表达质粒pcDNA3．0-H80D—HA和pcDNA3．0-H186fs—HA，DNA测序鉴定。将PAX3、H80D和H18