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[目的]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型.[方法]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析.[结果和结论]58例先天愚型患儿染色体核型分为单纯21三体型48例(83%),易位型3例(5%),嵌合体型7例(12%);患儿发生率在第一胎中最高,为60%;母龄大于35岁以上的患儿11例(18%),母龄34岁以下中居20~29岁者占多数(70%).