【摘 要】
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目的探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助。方法选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3
【机 构】
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浙江理工大学校医院儿科; 浙江理工大学校医院全科; 浙江理工大学校医院放射科; 浙江大学附属儿童医院儿科;
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目的探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助。方法选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3~7℃晾干后及时送检,且保存时间≤4 h。采用飞行时间质谱技术检测耳聋易感基因,包括线粒体12SrRNA、GJB3、SLC26A4、GJB2 4个耳聋基因,热点突变位共20个。对所有新生儿均行薄层高分辨率颞骨CT扫描并进行统计分析。结果 60例新生儿中共有31例存在耳聋易感基因突变,检出率51.67%,其中男性17例(54.84%),女性14例(45.16%),不同性别间的耳聋易感基因发生率差异无统计学意义(P>0.05);GJB2基因突变13例(21.67%),SLC26A4基因突变7例(11.67%),GJB3基因突变5例(8.33%),线粒体MTRNR1(12SrRNA)基因突变6例(10.0%)。基因突变与颞骨CT结果比较:前庭导水管扩张(EVA)新生儿13例,其中8例为c.919-2A>G/c.919-2A>G纯合突变,占61.54%;3例c.919-2A>G/N杂合突变,SLC26A4基因的7~8外显因子剪切点位为c.919-2A>G,未发现GJB2突变。共有15例内耳畸形新生儿,3例为共同腔双侧畸形,1例为耳蜗无发育,2例为耳蜗发育不良,1例为Mondim畸形,1例为耳蜗双侧1.0圈,4例内听道扩大,3例内听道狭窄,内耳畸形新生儿有2例GJB2基因。结论基因检查有助于发现耳聋突变基因,进而回避引起耳聋的外在因素,同时有针对性的选择颞骨CT有助于发现内耳畸形。
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